بیماری هانتینگتون ، نوعی بیماری ارثی است که به دلیل اختلال سلول های عصبی در مغز در حرکات اعضای مختلف بدن مشکل ایجاد می کند. این بیماری، کمتر شناخته شده است و علائم آن معمولاً در سن 30 الی 40 سالگی نمایان می شود. شناخت علائم این بیماری کمک می کند که بیماران به موقع برای درمان خود اقدام کنند و شانس بیشتری برای موفقیت در روش های درمانی داشته باشند. با مراجعه به بهترین گفتاردرمانی در کرمان می توانید بسیاری از اختلالات گفتاری و کلامی خود را برطرف کنید. اینک به موضوع اصلی خود می پردازیم و با بیماری هانتینگتون به خوبی آشنا می شویم.
علت ابتلا به Huntington
این بیماری، نوعی اختلال مغزی- حرکتی پیشرونده می باشد که دلیل نمایان شدن آن، ژن ناقص روی کروموزوم شماره 4 می باشد. این کروموزوم دربردارنده تمامی خزانه ژنتیکی فرد می باشد. این بیماری را می توان نوعی نقص غالب دانست، به صورتی که هر فرد آن را از والدین مبتلا به این بیماری به صورت ارثی دریافت خواهد نمود.
دلیل این بیماری، نوعی پروتئین معیوب به اسم هانتینگتون می باشد که از طریق یک ژن ناقص کد می گردد. هنوز به صورت قطعی درباره عملکرد طبیعی این پروتئین نمی توان اظهارنظر نمود. ولی این پروتئین سبب اختلالات مغزی و سرانجام اختلال در عملکرد اختیاری و غیراختیاری فرد می شود.
انتقال بیماری هانتینگتون
این بیماری، صرفاً به صورت ارثی انتقال پیدا می کند و روش انتقال دیگری ندارد. چنانچه والدین به این بیماری دچار باشند، هر یک از فرزندان آنها حدود 50 درصد احتمال دریافت یک نسخه کروموزوم 4 ناقل جهش هانتینگتون را دارند. یک نسخه از ژن جهش یافته در هر سلول برای ابتلا به این بیماری کفایت می کند. یک حقیقت تلخ درباره این بیماری این است که این بیماری به احتمال بسیار زیاد کشنده است. زیرا هیچ روش درمانی برای آن ابداع نشده است.
علائم بیماری
نشانه های این بیماری در سنین 30 الی 40 سالگی نمایان می شود ولی این احتمال وجود دارد که نشانه های آن در برخی از افراد سریعتر یا دیرتر نمایان شود. بارزترین علائم بیماری هانتینگتون شامل موارد زیر می باشد:
- اختلال در تمرکز و فراموشی
- تغییرات خلقی و افسردگی
- اختلال در حرکت
- اختلال در بلع، تکلم و تنفس ( این اختلالات را می توان با مراجعه به کلینیک های گفتاردرمانی تا حدودی رفع نمود.)
- حرکات غیر ارادی اعضای بدن
- عدم تعادل در حرکت و راه رفتن
توجه داشته باشید اینکه گفته می شود این بیماری هیچگونه درمانی ندارد و کشنده است بدان معنا نیست که از لطف و رحمت خدا ناامید شد. تحت هیچ شرایطی از لطف خدا مأیوس و ناامید نشوید و بدانید که لطف و رحمت خدا ممکن است در بدترین حالت، شامل حال شما شود و یک معجزه رخ دهد.
درمان بیماری هانتینگتون
اقدامات درمانی صد درصد نتیجه بخشی برای این بیماری وجود ندارد. اما با مصرف داروها می توان بعضی از علائم و عوارض را کاهش داد و برخی از اختلالات را مهار نمود. در واقع هدف از اقدامات درمانی برای این بیماری این است که نشانه ها و عوارض بیماری کاهش پیدا کند و کیفیت زندگی فرد بهبود پیدا کند.
به منظور مهار اختلالات حرکتی این بیماری باید از داروهای ضد پارکینسونی مثل تترابنازین و داروهای ضد روان پریشی مثل هالوپریدول و لورازپام استفاده نمود. این داروها موقتاً موجب بهبود شرایط حرکتی فرد می شوند اما از پیشرفت بیماری جلوگیری نمی کند.
برای درمان بیماری هانتینگتون می توان از فیزیوتراپی و توانبخشی استفاده نمود. این اقدامات در کاهش نشانه های حرکتی و افزایش توان برای فعالیت های روزانه بسیار مؤثر می باشد. در کنار اقدامات درمانی فیزیکی، باید از روش های روان درمانی استفاده نمود تا با اثرگذاری در روحیه فرد، بتوان شرایط زندگی را برای وی مطلوب تر نمود. زمانی که فرد از روحیه بهتری برخوردار باشد، توان بیشتری برای مقابله با عوارض بیماری دارد. نقش خانواده در روحیه دادن به فرد، بسیار مؤثر است.
اختلالات مختلف در اثر این بیماری
این بیماری به دلیل اختلالات سلول های عصبی مغز، سبب اشکالاتی در عملکرد درست بدن می گردد. صدمات مغزی به تدریج شدت پیدا می کند و مشکلاتی مثل اختلال در حرکات اعضای بدن، اختلال ادراکی، کاهش ادراکات، کاهش قدرت تفکر، تضعیف روحیه و سیستم اعصاب فرد و … را بوجود می آورد.
این بیماری بر روی بخش های مغزی که وظیفه حرکات ارادی را دارند، اثر گذاشته و سبب می شود که فرد حرکات غیرقابل کنترل ناگهانی و لحظه ای از خود نشان می دهد. راه رفتن و ایستادن افراد در این شرایط دچار مشکل می شود و خلق و خوی وی به طور کلی تحت تأثیر قرار می گیرد.
حمایت از افراد مبتلا به این بیماری
افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیاز به حمایت شدید دارند. لذا خانواده ها باید به این مسئله اهمیت زیادی دهند. خدمات موردنیاز این افراد شامل موارد زیر می باشد:
- – آنالیز و ارجاع
- حمایت همزمان از مراقبین
- آگاهی رسانی و مشاوره
- اقدامات پشتیبانی و حمایتی از افراد در خانه
- اقدامات پشتیبانی برای اسکان و استراحت
- برنامه های تفریحی
- و …
طول عمر در بیماری هانتینگتون
قطعاً طول عمر هر فردی را نمی توان به صورت دقیق پیش بینی نمود. بعد از شروع بیماری، کم کم توانایی های عملکردی فرد نامساعد می شود. مقدار پیشرفت و مدت زمان بیماری، فرق می کند. اینکه چقدر طول می کشد فرد دار فانی را وداع بگوید ممکن است حدود 10 الی 30 سال باشد. در اغلب مواقع، فرد پس از حدود 10 سال از ابتلا به بیماری، فوت می کند.
تغذیه مناسب برای افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون
این بیماران معمولاً دچار مشکلاتی در بلع و جویدن می شوند. در نتیجه ممکن است خوردن برخی از غذاها برای این افراد سخت باشد و آنها را دچار مشکلاتی مانند خفگی کند. بنابراین بهتر است برای این افراد غذاهایی را انتخاب نمود که به آسانی قابل خوردن باشند. همچنین باید ظروف غذایی را برای آنها انتخاب نمود که تسلط خوبی بر ظرف غذا در زمان غذا خوردن داشته باشند. زمانی که بیماری فرد پیشرفت کند، برای غذا خوردن به کمک نیاز خواهد داشت. همراه و مراقب بیمار باید غذا دادن به وی را با کمال آرامش انجام دهد.